Mutasi Dan Sindrom

B. Perubahan jumlah kromosom

1) Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya yaitu jumlah kromosom pada sel yaitu haploid, maka euploidi yang mungkin muncul yaitu kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya

• Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C
• Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
• Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

 Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada flora ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh tingkat ploidi, contohnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui penggabungan genom-genom yang berbeda.

2) Aneuploidi
Organisme aneuploidi yaitu organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa kromosom pada genomnya. Aneuploidi terbentuk alasannya yaitu adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis. Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom. Pada insan terdapat banyak sekali kasus trisomi atau monosomi baik pada autosom atau kromosom seks yang mengakibatkan munculnya banyak sekali sindrom kelainan fisik dan mental. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:

•  Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada alasannya yaitu selalu lethal
•  Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1). 

1. Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

•  Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

1. Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) balasannya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal(trisomi pada kromosom sex)

      2.    Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang menyampaikan ini seakan-akan sindrom Klinefelter. Pria XYY                    memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

"MAAF YA YG INI GUE BLUM DPT GAMBARNYA TAPI AKAN SAYA USAHAKAN"

      3. Sindrom perempuan super/ Sindrom tripel X(47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, badan                   seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

. 

     4. Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

     5. Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

      6. Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

•  Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)

Huffffff akhirnya selsai juga artikelnya banyak juga ya, maaf ya kalau agak awut-awutan maklum pusing nyusunnya ni, ow iya untuk artikelnya gue ambil dari BSE Biologi, Faidah Rachmawati, Nurul Urifah dan Ari Wijayati dan untuk gambar dan beberapa isu sindrom saya rangkum dari google dan dari web biologimediacentre.com.

Saya mohon maaf juga alasannya yaitu tidak sanggup menyertakan gambar orang yang terkena syndrom yang saya jelaskan soalnya takut malah nanti anda terlalu berat loading ke artikel saya ini.

Mungkin cukup sekian, saya mohon maaaf jikalau ada yang salah dan saya mohon comentnya dan pertanyaannya

salam Hedryiks....... :D